La relación entre regiones del cromosoma 5 y el incremento del riesgo de desarrollar cáncer de mama ya había sido citada por diferentes estudios. Ahora, una investigación multicéntrica, en la que han colaborado investigadores españoles, ha detectado la presencia de diez variantes en una región del citado cromosoma en un ensayo que ha contado con la participación de 6.000 pacientes y 30.000 controles.

En particular, dos de las variantes se han asociado particularmente con un incremento en el riesgo de desarrollar cáncer de mama, especialmente las neoplasias caracterizadas por la expresión del receptor de estrógenos. El gen más cercano a la región cromosómica estudiada es el MRPS30, que codifica una proteína mitocondrial implicada en la promoción de la apoptosis celular, tumores positivos en receptores estrogénicos y prognosis favorable. El trabajo también señala la reciente localización de una vía de señalización en FGFR2 asociada específicamente a este tipo de tumores.

Estudio continuado
La participación española en el estudio, que está dirigido por investigadores de DeCode Genetics (Islandia), está compuesta por profesionales de los hospitales Universitario y Lozano Blesa, de Zaragoza, y del Instituto de Nanotecnología de Aragón. Concretamente, los responsables de las variaciones en la región p12 del cromosoma 5 son dos polimorfismos de nucleótidos únicos (rs4415084 y rs10941679).

José Ignacio Mayordomo repite en el estudio cromosómico en cáncer de mama tres semanas después (ver DM del 3-IV-2008) de explicar a Diario Médico la relación entre el cromosoma 15 y este tipo de neoplasias: "Existe un vínculo entre un SNP en la región 15q24 y la susceptibilidad a la dependencia a la nicotina en parte por este vínculo. Cada copia de la variante confiere un 30 por ciento más de riesgo de cáncer pulmón, y un 10 por ciento más del de enfermedad arterial periférica".

Puesto que la mitad de los descendientes europeos son portadores al menos de una copia de la variante, esta investigación, que también estaba coordinada por DeCode Genetics, le atribuye el 18 por ciento de los tumores de pulmón y el 10 por ciento de la enfermedad arterial periférica.

Mejoras en la secuenciación genómica
La reorganización genómica en personas afectadas de cáncer de pulmón puede identificarse mediante un acrecamiento conocido como secuenciación masiva paralela. Un estudio que publican hoy en la edición digital de Nature Genetics investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger, en el Reino Unido, ha examinado los genomas de dos personas con cáncer de pulmón fijándose en una resolución de un único par de bases. La mayoría de genes implicados en el desarrollo de estas neoplasias contribuyen a la enfermedad como parte de una reorganización genómica, en ocasiones con el protagonismo de dos genes que se fusionan para generar otro gen alterado que es el causante último de la neoplasia. Aunque la mayoría de este tipo de fusiones aún no se han podido estudiar, el nuevo método ha permitido la caracterización de una región genómica en la que se han concretado las trasnscripciones que explican algunas de estas fusiones.