La variante fue descubierta en la base genética de Decode y replicada en tres cohortes americanas por el equipo de Anna Heldagottir.

Mediante el genotipado de muestras de 17.000 personas sanas y enfermas (12.789 y 4.587, respectivamente) y utilizando el chip Ilumina HumanHap 300, que identifica más de 300.000 variantes de una sola base del genoma, han detectado que el 20 por ciento de los participantes presentaban doble copia de una determinada variante, un polimorfismo nucleótido único en el brazo corto del cromosoma 9. Así, el riesgo de padecer patología miocárdica, incluido infarto agudo de miocardio, era entre un 30 y un 40 por ciento más si se comparaban con los sujetos que no tenían ninguna copia.

El citado grupo ha observado que dicha mutación interviene al menos en una quinta parte de los infartos de miocardio en Europa. Estos resultados abrirían nuevos retos en terapia génica de prevención cardiológica.

Dudas sin resolver

Por su parte, en el segundo estudio, coordinado por Ruth McPherson, del Instituto del Corazón de Ottawa, en Canadá, se revisaron los datos de 23.00o sujetos de seis muestras independientes de población caucásica. Pero el estudio no ha podido despejar las incógnitas sobre los mecanismos por los que el alelo estudiado puede contribuir al desarrollo de la enfermedad cardiaca. Sí se ha visto que variantes en la misma secuencia del cromosoma 9, en el 9p21, se asociaban con un aumento en el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2.