El gen STAT4 está asociado con el riesgo de desarrollar lupus eritematoso sistémico
Un estudio internacional con amplia participación española presentado en el IX Congreso de la Eular confirma que el gen STAT4 está implicado en el desarrollo de lupus eritematosis sistémico (LES) y sugiere la presencia de variantes funcionales que afectan a este gen a diferentes niveles, así como a la región intergénica STAT1-STAT4 en algunas poblaciones. Además, el gen STAT4 y el factor regulador de interferón 5 (IRF5) actúan conjuntamente aumentando el riesgo de LES.
16/06/2008
El estudio se ha realizado con el objetivo de confirmar la asociacón genética entre el gen STAT4 y el LES y definir el segmento genómico incriminado en diferentes poblaciones. Para ello se genotiparon 29 etiquetas de polimorfismos nucleótidos únicos (SNP) que cubrían la región STAT1-STAT4 en un grupo de 421 pacientes y 491 control españoles. Los SNP más fuertes fueron replicados en 2.691 pacientes y 3.088 controles de Suecia, Alemania, Italia, Argentina y México, incluyendo un grupo de pacientes pediátricos. Se evaluaron los niveles de expresión del microARN STAT4 en correlación con los genotipos STAT4.
