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Enfermedades de los músculos y huesos

Las mutaciones en el gen Dvwa se asocian con la aparición de artrosis de rodilla en japoneses y chinos

Una variación en el gen que se expresa en el cartílago se asocia con riesgo de artrosis, según un estudio coordinado por Shiro Ikegawa, del Centro de Medicina Genómica de Tokio, en Japón, que se publica hoy en Nature Genetics.
14/07/2008
El citado grupo ha estudiado el genoma de individuos japoneses con y sin artrosis y ha caracterizado el punto más doloroso de las articulaciones. De este modo han identificado que el gen Dvwa se asocia con un aumento del riesgo de la enfermedad. Esta relación ya se había detectado en un grupo poblacional chino.

Aunque se desconoce la función de Dvwa, los autores muestran que se une a otra proteína, denominada beta tubulina, y que esa unión se debilita con las variantes que se asocian con un riesgo elevado de artrosis. La beta-tubulina contribuye a la formación de estructuras subcelulares, los microtúbulos, que, entre otras cosas, se sabe que regulan la producción de cartílago.

El grupo de Ikegawa propone que la función de Dvwa sería modular la actividad de la beta-tubulina, lo que podría explicar la asociación con la artrosis. El trabajo pone de manifiesto una nueva vía para poder estudiar la etiología y patogénesis de la artrosis, disfunción de la que se sabe su susceptibilidad genética. De hecho, ya hay algunos genes identificados que se asocian a la aparición de esta patología que provoca dependencia en los añosos.

(Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng176).
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