La atrofia muscular (SMA, por sus siglas en inglés) puede llevar a la muerte infantil en algunos casos. Los hallazgos de este grupo de investigadores sugieren que los defectos en el desarrollo axonal son la causa principal de la enfermedad, una afirmación que podría permitir la aparición de nuevas terapias para el tratamiento de esta y otras enfermedades neuromusculares.

Las mutaciones en el gen SMN1 son las causantes de la patología, aunque las alteraciones en el SMN2 son las que confieren mayor o menor gravedad. En algunos casos, hermanos con mutaciones idénticas en SMN1 y el mismo número de copias en SMN2 sufren una afección algo diferente: mientras unos desarrollan síntomas, otros pueden permanecer asintomáticos.

Tras analizar genéticamente a seis familias en las que se da este caso, hallaron que la expresión de niveles de PLS3 parece ser la responsable de las diferencias sintomáticas entre hermanos: su sobreexpresión protege el desarrollo axonal frente a daños asociados a SMA.