Uno de los estudios que se publica en Nature corresponde a investigadores de DeCode Genetics y la Universidad de Islandia, en colaboración con el consorcio internacional Sgene. El trabajo apunta el hallazgo de tres deleciones en el genoma humano que confieren un mayor riesgo de desarrollar esquizofrenia. Estas deleciones están localizadas en los cromosomas 1 (q21) y 15 (q11 y q13) y multiplican, de forma respectiva, por tres, quince y doce el riesgo de sufrir la enfermedad.

Según el equipo coordinado por Kari Stefansson, se trata de las primeras alteraciones genómicas ligadas a un aumento del riesgo de padecer una enfermedad mental que se localizan a gran escala y han sido validadas en diferentes poblaciones. De hecho, Stefansson cree que su importancia permitirá el desarrollo de diagnósticos moleculares que complementen los test diagnósticos actuales.

El otro estudio que se publica en Nature, firmado por el Consorcio Internacional para la Esquizofrenia y coordinado por Pamela Sklar, ha localizado dos de las tres deleciones halladas por Steffanson y, además, señala una frecuencia por encima de lo normal de variaciones en el número de copias (CNV, por sus siglas en inglés) en el genoma de pacientes esquizofrénicos. En ambos estudios se ha confirmado la presencia de una deleción ya conocida en el cromosoma 22.

SNP localizados
El tercer trabajo corresponde a un equipo de la Universidad británica de Cardiff dirigido por Michael O'Donovan. Estudiando la asociación de polimorfismos de nucleótidos únicos (SNP, por sus siglas en inglés) con la esquizofrenia, han identificado variantes en tres loci que actúan como factores de riesgo independientes para la enfermedad.

La evidencia más fuerte hallada por el grupo es una variante cercana al gen ZNF804A, que codifica una proteína reguladora de la expresión de otros genes. La asociación de riesgo de este gen con la esquizofrenia aumenta en los individuos con patología bipolar, lo que ha llevado a O'Donovan a sugerir que la esquizofrenia y esta enfermedad comparten factores de riesgo.

Hipótesis reforzada
Anteriormente, numerosos estudios habían ligado los SNP y las variaciones en el número de copias con la esquizofrenia, pero utilizando muestras muy pequeñas. Estas tres publicaciones demuestran de forma consistente esta asociación en, al menos, tres loci, lo que refuerza la hipótesis de que este tipo de patologías mentales pueden ser consecuencia de la interacción de zonas genéticas en múltiples localizaciones del genoma individual.

(Nature; Doi:10.1038/nature07229/nature07239).

(Nature Genetics; Doi: 10.1038/naturegenetics. 201).