"Su apariencia es mucho más parecida a la de un ave o un reptil que a un mamífero. Se trata de un animal antiguo, que ha permanecido prácticamente sin cambios tanto en apariencia como genéticamente", explican los autores. Este hallazgo supone un potencial real para avanzar en el conocimiento de la prevención de enfermedades humanas y para comprender mejor la evolución de los mamíferos.

"Es un gran paso en lo que a genética se refiere. Estamos obteniendo muchos datos y conocimientos sobre la regulación genética y los sistemas inmunes. Esperamos conseguir identificar las causas que subyacen en las enfermedades humanas y los métodos para prevenirlas".

Asimismo, la investigación consiguió identificar inserciones de elementos móviles del genoma y determinar la coordinación de cada episodio genético.

Una vez que obtuvieron el genoma del ornitorrinco -cuyos ancestros se separaron de los mamíferos hace unos 166 millones de años-, los investigadores lo compararon con el humano, el del ratón, el perro, la zarigüeya, y el pollo. El ornitorrinco contiene el mismo número de genes codificadores de proteínas que otros mamíferos -unos 18.500- y comparte más del 80 por ciento con los mamíferos ya secuenciados. "La mezcla de reptil y mamífero, y las características únicas del ornitorrinco proporcionan claves muy importantes para la función y evolución de los genomas de los mamíferos, para precisar qué genes se han conservado y cuáles se han perdido o ganado".

Los genes asociados con la inmunología son muy similares a los de otros mamíferos con diferencias claves, ya que contiene una expansión en un gen familiar que codifica al péptido catelicidina encargado de la defensa microbiana. Este desarrollo puede deberse a que las crías salen del cascarón en un estado de desarrollo inmaduro. Los primates y los roedores, por otra parte, sólo tienen una copia del gen catelicidina.