La genética apadrina las enfermedades raras

Se calcula que en la Unión Europea existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población, es decir, entre 27 y 36 millones. Fomentar la investigación es uno de los objetivos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Su director, Frances Palau, ha explicado a Diario Médico que uno de los objetivos prioritarios en las enfermedades raras es contar con un diagnóstico adecuado de la forma más precoz posible.

• Los retos que se plantean son adaptar las consultas del genetista clínico a las nuevas tecnologías y ver cómo ha cambiado el conocimiento clínico

Para esto se dispone de las nuevas técnicas de secuenciación masiva que han mejorado y agilizado notablemente los resultados de las pruebas diagnósticas.

Pablo Lapunzina, del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, recuerda que las enfermedades raras suelen tener muchos genes implicados. Antes se iba haciendo la determinación uno a uno, pero ahora se puede estudiar todo a la vez. "Estamos haciendo la aproximación clínica en función de la nueva tecnología".

Está claro que tener un diagnóstico rápido supone un beneficio terapéutico, puesto que los tratamientos se pueden iniciar cuanto antes. "Aunque en medicina no se puede curar todo, sí que podemos mejorar la situación de un paciente con rehabilitación, fisioterapia... Nuestro objetivo, a veces, es poder mantener la calidad de vida del paciente".

• La introducción de secuenciación masiva permitirá hacer una detección más rápida, más coste-efectiva y con más posibilidades de llegar a su etiología

Para lograr estos fines hay que trabajar de forma conjunta con diferentes centros e instituciones. Esta forma de actuación se está canalizando a través del Ciberer, donde están enclavados varios centros que disponen de la tecnología genética adecuada para poder hacer los diagnósticos de forma precoz.

Centralización
Lapunzina es partidario de centralizar la atención, de no duplicar y de buscar centros de referencia. "Si aunamos la experiencia en varios centros podremos mejorar la asistencia y optimizar los recursos".

Tanto Palau como Lapunzina echan de menos que la genética clínica sea una especialidad, situación que cambiará el año que viene, ya que se recogerá en el Real Decreto de Troncalidad.

"Si no se forma a los profesionales no se puede atender a los pacientes en el marco de las nuevas tecnologías, sobre todo en las de secuenciación genómica".

Los retos que se plantean son, entre otros, adaptar las consultas del genetista clínico a las nuevas tecnologías y ver cómo ha cambiado el conocimiento clínico en función de las nuevas posibilidades de hacer estudios amplios. La introducción de las nuevas tecnologías permitirá establecer una detección más rápida, más coste-efectiva y con más posibilidades de llegar a la causa de la enfermedad.

Por el momento, estas enfermedades se manejan en pediatría, sobre todo en hospitalaria, por especialistas en defectos congénitos. Los pediatras de primaria siguen los aspectos generales de estos pacientes, aplicando las pautas sanitarias básicas propias de cada edad.