Una herramienta facilita el uso clínico de genomas

Los rápidos avances en la secuenciación del ADN resultan prometedores en cuanto a las nuevas formas diagnósticas y las terapias individualizadas. Sin embargo, lograr que la medicina personalizada sea una realidad requerirá un estudio amplio de las bases de datos integradas y reidentificables sobre genómica e información de salud.

Uno de los pasos en esta senda lo ha dado un trabajo multicéntrico, coordinado por Madeleine P. Ball, Joseph V. Thakuria y Alexander Wait Zaranek, del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Harvard, en Boston (Estados Unidos), y que se publica hoy en Proceedings of the National Academy of Sciences.

• 'GET-Evidence' permite que cualquier experto interesado pueda acceder a estos genomas públicos y aportar evidencias sobre el impacto clínico

Interpretación clínica
Este artículo presenta GET-Evidence, una herramienta web colaborativa para facilitar el análisis e interpretación clínica de las mutaciones en el genoma. La herramienta está vinculada al Proyecto Genoma Personal -cuyas siglas son PGP (www.personalgenomes.org/)- que recluta voluntarios que consienten en compartir su genoma con la comunidad científica. Actualmente, el PGP cuenta con 1.800 participantes y los datos del genoma completo de los diez primeros participantes (el denominado PGP-10) ya han sido publicados.

Carlos Cano, del Departamento de Ciencias de la Computación e Inteligencia Artificial de la Universidad de Granada, ha explicado a Diario Médico su participación en esta investigación.

"La herramienta GET-Evidence, presentada en este estudio, permite que cualquier experto interesado pueda acceder a estos genomas públicos y aportar evidencias sobre el posible impacto clínico asociado a cualquier mutación presente en tales genomas. Se trata de una herramienta colaborativa, ya que cualquier usuario puede corregir y matizar lo que otros usuarios aportaron (siguiendo el modelo Wikipedia). Además, GET-Evidence es una herramienta pública, y tanto los genomas como cualquier anotación sobre ellos es compartida con la comunidad sin restricciones de copyright".

Refinar los resultados
En el Departamento de Ciencias de la Computación e Inteligencia Artificial de la Universidad de Granada "hemos desarrollado una herramienta llamada BioNotate (http://bionotate.biotektools. org/) que permite anotar de forma colaborativa textos científicos. Esta herramienta implanta algoritmos de minería de textos (Text-Mining) que identifican de forma automática genes, SNP, enfermedades, etc. en textos biomédicos y permite que usuarios humanos corrijan de forma colaborativa las anotaciones creadas por ordenador. La filosofía es dejar que las máquinas hagan lo que se les da mejor: procesar grandes volúmenes de información, y dejar que los humanos hagan también lo que se les da mejor: aportar el conocimiento experto que permite refinar los resultados. De esta forma las máquinas ahorran mucho tiempo a los revisores humanos". La contribución del equipo de Cano en este trabajo es que la plataforma GET-Evidence utiliza BioNotate para anotar textos científicos e identificar evidencias que permitan asociar una determinada función o relevancia clínica a un SNP concreto a partir de la literatura científica.

"La idea de crear BioNotate surgió a raíz de una estancia de investigación que disfruté en la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard durante 2007 y 2008 en colaboración con Leon Peshkin". La primera versión de esta herramienta fue publicada en Journal of Biomedical Informatics, en octubre de 2009. 

(PNAS; 2012; DOI: 10.1073/pnas.1201904109).