La inestabilidad del 'baile de San Vito'

Y es que las personas aquejadas por la corea, o lo que es lo mismo, por los movimientos espasmódicos que caracterizan este trastorno neurodegenerativo que destruye progresivamente los ganglios basales, marchaban hasta allí para rogar al santo que los curara. La palabra corea procede del término griego khoreia, que signifca danza.

• "Lo primero en aparecer suelen ser cambios sutiles en la personalidad de la persona, que puede tornarse fácilmente irritable o agresiva"

No obstante y, a pesar de que los movimientos involuntarios bruscos constituyen la principal referencia, "los síntomas que afectan a la esfera de la personalidad anteceden normalmente a los musculares", explica Jesús Ruiz, coordinador de la Unidad Polivalente de Barcelona Norte del Hospital de la Merced. "Este tiempo de latencia simplemente pasa inadvertido", agrega. Para ser exactos, la enfermedad actúa en tres niveles: el motor, el cognitivo y el psíquico.

La causa es un defecto genético en el cromosoma número 4, que se transmite de forma autosómica dominante. Este defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de las que debiera, de modo que si en la secuencia original se dan entre 10 y 35 repeticiones, en un afectado el número oscilará entre las 36 y las 120. Además, a medida que crece el número de generaciones, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande también, por lo que la enfermedad se presenta a edades más tempranas.

• "Las dificultades para hablar o caminar hacen que los traumatismos por caídas y las infecciones respiratorias sean frecuentes"

Se podría hablar así de una manifestación juvenil de Huntington, aunque "lo más común es que el trastorno se presente a partir de la cuarta década de vida para prolongarse durante un periodo de quince a veinte años que conduce inevitablemente a la muerte", señala el experto.

Clínica
Cuando la enfermedad sigue su curso habitual, lo primero en aparecer suelen ser sutiles cambios en la estabilidad emocional de la persona que, de repente, puede tornarse excesivamente irritable, mostrarse agresiva, incidir en conductas sexuales que no le son propias e incluso, en estadios más avanzados, sufrir alucinaciones, presentar brotes psicóticos, paranoia o manifestar tendencias suicidas. "En general, la apatía se adueña de sus vidas".

A simple vista, alteraciones oculares como los movimientos sacádicos o tics en el parpadeo suelen considerarse un signo precoz. Este estado inicial de aparente nerviosismo intrascendente deja paso poco a poco a una agitación involuntaria más marcada, con espasmos y tirones de la cabeza, el cuello y las extremidades que dificultan la capacidad para caminar, hablar o tragar.

• "El sujeto pierde progresivamente fluidez para expresarse y se retrotrae a un estado altamente incapacitante a nivel intelectual"

Estos problemas de coordinación hacen que los traumatismos por caídas y las infecciones respiratorias que devienen de la disfagia sean frecuentes, pudiendo ser letales. De hecho, "ambas complicaciones representan, al margen del suicidio, las principales causas de muerte en los afectados por la HD".

A medida que la enfermedad avanza, se hace más evidente el deterioro de la función cognitiva y surgen déficits de memoria y aprendizaje. Se dan problemas para mantener la concentración, pensamiento enlentecido, incapacidad para operar con un conocimiento adquirido, y falta de planificación y ordenación secuencial. El sujeto pierde progresivamente fluidez para expresarse y se retrotrae a un estado altamente incapacitante a nivel intelectual, con la agnosia y la apraxia por bandera, pero también físico.

Entre los aspectos motores que el médico puede advertir se incluyen movimientos súbitos de las extremidades, muecas faciales incontrolables, reflejos anormales, cierta ralentización a la hora de llevar a cabo determinadas tareas y, por supuesto, marcha inestable.

La combinación de estos movimientos involuntarios con los desarreglos psíquicos y la degeneración neurológica (cuyo resultado es la demencia) no hace sino redundar en un incremento de la ansiedad y el estrés que envuelve la difícil vida de estos pacientes.

 

PREVALENCIA
"En España no disponemos de estudios propios; sin embargo, expertos europeos y estadounidenses coinciden en señalar un máximo de cinco a siete casos por cada 100.000 habitantes", apunta Jesús Ruiz.

AVANCES
Las líneas de investigación actuales se centran en encontrar un tratamiento curativo. En este sentido, "algunos apuestan por la terapia génica, mientras que otros se centran en la posibilidad de trasplantar tejido fetal en el cerebro, con resultados poco esperanzadores de momento", matiza Ruiz. Por otra parte, hay en marcha ensayos clínicos con fármacos antioxidantes, inhibidores de las caspasas e inhibidores de la desacetilación de las histonas.

CENTROS DE REFERENCIA
Barcelona dispone de la única red de asistencia integral de HD y demencias degenerativas de inicio precoz de Europa. El modelo, que funciona desde octubre de 2009, está integrado en el sistema sanitario público y coordinado por el Hospital de la Merced. Según Jesús Ruiz, que dirige el comité operativo, el próximo paso será ampliar la atención a todo el espectro de neuropatías degenerativas.