Las crisis incontrolables en la primera infancia se pueden asociar a errores metabólicos

Gutiérrez-Solana ha aludido a la dependencia de la piridoxina (vitamina B6). "Es una causa de epilepsia tratable, sobre todo en los primeros tres años de vida. Por eso, ante un niño con epilepsia refractaria siempre hay que sospechar este trastorno", ha explicado.

La alteración se ha investigado mucho en los últimos años, hasta llegar a dar con los marcadores bioquímicos, que ahora permiten realizar un diagnóstico y un consejo familiar más exactos. "Sus marcadores bioquímicos son fundamentalmente el ácido pipecólico, hallado por Barbara Plecko, de la Universidad de Graz, en Austria, hace una década. "Plecko encontró que los niños con dependencia de la piridoxina presentaban un aumento del ácido pipecólico en sangre y en líquido cefalorraquídeo. Lo interesante de esto es que no sólo sucedía en los no tratados sino también en los tratados con piridoxina, y así se perfeccionó el diagnóstico". Posteriormente nuevos estudios sobre esta vía molecular ampliaron el conocimiento de los genes implicados.

• En niños con crisis muy díficiles de controlar, hay que descartar la dependencia de piridoxina, pues es una epilepsia tratable con buenos resultados

"El tratamiento consiste en la administración de piridoxina. Sin embargo, hay niños donde la vitamina no logra remitir las crisis, y sí en cambio lo consigue el piridoxal fosfato, la forma activa de piridoxina. Ahora se sabe que en esos casos hay una alteración en el gen del PNPO. Suele afectar a niños prematuros, con un test de Apgar bajo y cuyo diagnóstico en ocasiones se confunde con la encefalopatía hipoxicoisquémica. Han tenido crisis también en el periodo neonatal y sólo responden al piridoxal fosfato".

Puesto que el piridoxal fosfato también resulta eficaz en los niños sensibles a la piridoxina, en los casos sospechosos de dependencia de la piridoxina se opta por tratar con piridoxal fosfato y ácido folínico; este último desde que un trabajo reciente demostrara que las crisis atribuibles a la dependencia de piridoxina constituían la misma entidad que las asociadas a respuesta al ácido folínico. Así lo expuso el año pasado un trabajo publicado en Annals of Neurology por Renata Gallagher, de la Universidad de Colorado, en Denver.

En el simposio se han presentado cuatro casos, tratados en el Niño Jesús, con dependencia de piridoxina, a los que se efectuaron los análisis del ácido pipecólico y en los que se identificaron también marcadores genéticos. Según Gutiérrez-Solana, estos pacientes enseñan que "hay que estar atentos a las formas atípicas de la enfermedad: de nuestros casos, la mayoría habían tenido una respuesta inicial a fármacos antiepilépticos, pero pensamos que en cualquier niño con sospecha de que la epilepsia se deba a un error congénito del metabolismo debería confirmarse si es eficaz el tratamiento con vitaminas".

Transportador de glucosa
Otra de las epilepsias asociadas a errores metabólicos que es tratable es la causada por el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (glut1). Suele aparecer en lactantes, aunque también hay casos descritos en niños mayores. Para diagnosticarlo se necesita obtener el cociente entre la glucosa del líquido y la del suero, por eso requiere que tras la recogida de la muestra de sangre, se realice a los pocos minutos la punción lumbar.

"La dieta acetogénica obtiene muy buenos resultados: las crisis mejoran, incluso pueden controlarse sin medicación; también el trastorno del movimiento complejo al que se asocia, y si el tratamiento es precoz, incluso no afecta el deterioro cognitivo".