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Enfermedades:

Factores de riesgo cardiovascular

¿Qué es?

Las enfermedades cardiovasculares (ECV) son aquellas que afectan tanto al sistema circulatorio como al corazón. Entre ellas se encuentran la enfermedad coronaria, la enfermedad valvular cardiaca, la hipertensión arterial, el accidente cerebrovascular (trombosis o derrame cerebral) y la enfermedad cardiaca reumática.

En España, estas enfermedades constituyen la primera causa de muerte, originando casi el 40 por ciento de todas las defunciones. Según datos obtenidos del Instituto Nacional de Estadística (INE), las ECV causaron 120.760 muertes en 2006, principalmente por enfermedad isquémica del corazón y enfermedad cerebrovascular, representando el 31 por ciento y el 27 por ciento respectivamente.

Entre las enfermedades isquémicas del corazón, el infarto agudo de miocardio es la más frecuente con un 61 por ciento de las muertes. Si bien esta dolencia en sujetos de 25 a 74 años se mantiene estable, se estima que cada año aumentará un 1,5 por ciento el número de casos de infarto y angina de pecho debido al envejecimiento de la población.

Por su parte, la enfermedad cerebro vascular se presenta con mayor frecuencia en la población de edad avanzada. Los efectos ocasionados van desde leves hasta graves y pueden incluir problemas de visión y coordinación de los movimientos, siendo una de las principales causas de invalidez grave y prolongada en los adultos.

Es importante mencionar que el patrón observado en España también es visto en otros países desarrollados.

Causas

La patología de base de las ECV es la aterosclerosis, una enfermedad inflamatoria que se caracteriza por la acumulación de lípidos, células inflamatorias y tejido fibroso en las arterias. Su etiología es multifactorial y compleja, interviniendo tanto factores ambientales como genéticos. Estos factores de riesgo suelen presentarse asociados entre sí, potenciando el riesgo cardiovascular.

Los factores de riesgo ambientales suelen ser modificables, lo cual permite prevenir el desarrollo de la ECV. Entre ellos, los tres más importantes son el colesterol elevado, la hipertensión arterial y el tabaquismo. No obstante, debemos también considerar factores como la obesidad, el sedentarismo y la diabetes mellitus.

Asimismo, existen otros factores de riesgo que no son modificables, como la edad, el sexo y la base genética.

Hipercolesterolemia
La hipercolesterolemia es una enfermedad cuyo único elemento común es una alteración del metabolismo de los lípidos, con su consecuente alteración de las concentraciones de lípidos y lipoproteínas en sangre.

El estudio de este trastorno metabólico ha cobrado particular importancia desde que el estudio de Framingham demostrara que éste es uno de los principales factores de riesgo cardiaco. Esto se debe a que el colesterol tiende a fijarse en las paredes de las arterias formando placas de ateroma, estrechando así la luz arterial hasta obstruirlas. Si bien la afectación más estudiada y comentada es la de las arterias coronarias, que lleva al infarto agudo de miocardio, en realidad puede ocurrir en todo el árbol arterial y llevar a la afectación de los más diversos órganos.

Hipertensión arterial
La hipertensión arterial es una enfermedad caracterizada por un incremento de las cifras de presión arterial por encima de 140/90 mmHg y considerada uno de los problemas de salud pública en países desarrollados que afecta a cerca de mil millones de personas en el mundo. Los individuos con una tensión arterial entre 130/80 y 139/89 tienen un riesgo duplicado de desarrollar hipertensión arterial que los individuos con valores menores.

La hipertensión es una enfermedad asintomática y fácil de detectar, sin embargo, cursa con complicaciones graves y letales si no se trata a tiempo. En el 90 por ciento de los casos la causa es desconocida por lo cual se le ha denominado 'hipertensión arterial esencial', la cual presenta una fuerte influencia hereditaria. Asimismo, en la 'hipertensión arterial secundaria', existen causas directamente responsables de la elevación de las cifras tensionales. Esta forma de hipertensión no sólo puede en ocasiones ser tratada y desaparecer para siempre sin requerir tratamiento crónico, sino que además puede ser una alerta para localizar enfermedades aún más graves de las que solo es una manifestación clínica.

Tabaquismo
Según la Organización Mundial de la Salud, el tabaco es la primera causa mundial de enfermedad, invalidez y muerte prematura del mundo. En Europa el tabaquismo provoca cada año 1,2 millones de muertes. Está directamente relacionado con la aparición de 29 enfermedades, de las cuales 10 son diferentes tipos de cáncer, y es la principal causa del 95 por ciento de los cánceres de pulmón, del 90 por ciento de las bronquitis y de más del 50 por ciento de las enfermedades cardiovasculares. En España cada año mueren más de 50.000 personas debido al consumo de tabaco, más que por los accidentes de tráfico y el consumo de todas las drogas ilegales juntas.

Obesidad
La obesidad, caracterizado por un índice de masa corporal igual o mayor a 30, es un factor de riesgo importante para enfermedades crónicas tales como enfermedades cardíacas, diabetes mellitus, hipertensión arterial, ictus y algunas formas de cáncer. La evidencia sugiere que se trata de una enfermedad de origen multifactorial, es decir, genético, ambiental y psicológico, entre otros.

La herencia tiene un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad, tal es así que niños de padres obesos presentan un riesgo de sufrir obesidad 10 veces superior a lo normal. En parte es debido a tendencias metabólicas de acumulación de grasa, pero también se debe a que los hábitos culturales alimentarios y sedentarios contribuyen a repetir los patrones de obesidad de los padres.

Diabetes mellitus
La diabetes mellitus o diabetes sacarina es un síndrome orgánico multisistémico crónico que se caracteriza por un aumento en los niveles de glucosa en la sangre, efecto conocido médicamente como hiperglucemia. Esto es el resultado de concentraciones bajas de insulina o bien resistencia a la misma por parte del organismo, lo cual conducirá posteriormente a alteraciones en el metabolismo de los carbohidratos, lípidos y proteínas.

Este padecimiento causa diversas complicaciones, dañando frecuentemente a ojos, riñones, nervios periféricos y vasos sanguíneos. Sus complicaciones agudas generalmente incluyen la hipoglucemia, cetoacidosis, coma hiperosmolar no cetósico y raramente acidosis láctica como consecuencia de un control inadecuado de la enfermedad. Asimismo, las complicaciones crónicas llevan a enfermedades cardiovasculares, nefropatía, retinopatía, neuropatía y daños microvasculares.

Dado que cerca del 50 por ciento de los sujetos desconoce su enfermedad, es muy importante detectarla a tiempo. Entre los síntomas se encuentran la poliuria (producción excesiva de orina), la polidipsia (incremento de la sed), la pérdida de peso, algunas veces polifagia (aumento anormal de la necesidad de comer) y la visión borrosa.

De los tres tipos de diabetes mellitus reconocidos por la Organización Mundial de la Salud, (tipo 1, tipo 2 y diabetes gestacional), aparentemente sólo la diabetes mellitus tipo 1 presenta un componente genético.

Otros datos

Genética y enfermedades cardiovasculares

¿Qué son los polimorfismos de un solo nucleótido?
Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP’s) son mutaciones de sustitución de un nucleótido por otro. Son las formas más frecuentes de variación génica, habiendo alrededor de 10 millones de SNP’s en nuestro genoma. No obstante, se cree que sólo 3 millones de ellos explican la mayor parte de la variabilidad interindividual. Gracias a ellos podemos identificar diferencias en el genoma de los seres vivos.

 ¿Qué es y qué nos dice el genotipado?
El genotipado consiste en la identificación de polimorfismos, también llamados variantes genéticas. Si bien existen varias metodologías para detectar estas variantes genéticas, los avances en biotecnología nos permiten detectar una gran cantidad de SNP’s en un solo ensayo de forma sencilla, tal es el caso de los microarray de ADN.

En la actualidad, se conoce un número importante de polimorfismos asociados con el desarrollo de enfermedades cardiovasculares. Entre ellos los hay asociados con el desarrollo de infarto agudo de miocardio y otros relacionados con la predisposición a presentar los factores de riesgo cardiovascular clásicos (dislipemias, hipertensión arterial, diabetes mellitus, obesidad, trombosis y grado de dependencia a la nicotina).

Disponer de esta información genética de gran valor y relevancia junto con la información clínica y hábitos de vida del paciente permitirían evaluar en forma personalizada el riesgo cardiovascular teórico a largo plazo de manera más precisa y específica que las actuales herramientas de valoración, hecho que sin duda tendría un gran impacto en la prevención de las enfermedades cardiovasculares.

¿Quién puede beneficiarse con el genotipado de estas variantes genéticas?
Actualmente, en los países desarrollados, más del 50 por ciento de los eventos cardiovasculares ocurren en los individuos clasificados de riesgo intermedio por las actuales herramientas de valoración (tablas de Framingham, REGICOR, SCORE, etc.). Si bien estas herramientas son útiles, en este grupo de riesgo, son particularmente ineficientes porque muchos de ellos no sólo presentan factores de riesgo clásicos sino además un factor de riesgo genético que no suele ser analizado.

Asimismo, el hecho de que los infartos agudos de miocardio en adultos jóvenes (sujetos menores de 65 años) se presenten en varios miembros consanguíneos de una misma familia, indica la presencia de un componente genético subyacente. Es por ello que el genotipado sería de utilidad en aquellos individuos menores de 65 años clasificados por las actuales herramientas de valoración de “riesgo intermedio” y que además presenten historia familiar de infarto agudo de miocardio.

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