Última actualización: Viernes 25 de Septiembre de 2015 - a las 11:41h

Muerte súbita cardiaca

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Qué es

La muerte súbita es la parada cardiaca que se produce de forma abrupta, inesperada y repentina en personas que aparentemente tienen un buen estado de salud. Esta parada concluye con el fallecimiento del paciente si no recibe asistencia médica inmediata.

Se desencadena principalmente por una arritmia cardiaca, como bradicardia, taquicardia ventricular y, con más frecuencia, por fibrilación ventricular. Las personas que han tenido una muerte súbita pierden en primer lugar el pulso, a continuación la consciencia y la capacidad de respirar.

En algunos casos, tal y como indican desde la Fundación del Corazón, la reanimación cardiopulmonar puede provocar que la arritmia desaparezca y el paciente se recupere. Esto se conoce como muerte súbita reanimada.

Causas

Mientras que los ataques cardiacos (que suelen confundirse con muertes súbitas cardiacas) están causados por un problema de circulación del corazón, las muertes súbitas cardíacas se producen por algún problema eléctrico.

Así, su causa más importante suele ser tener una enfermedad cardiovascular previa, es decir, toda alteración de la función cardiaca causada por una dilatación del corazón, por una válvula dañada o por anomalías congénitas en el músculo del corazón, podrían motivar el episodio. No obstante, también se han dado casos de personas que no habían padecido ninguna patología de este tipo.

Entre las principales enfermedades cardiacas que pueden desencadenar la muerte súbita y que poseen un componente genético preponderante se encuentran:

Miocardiopatía Hipertrófica

Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por el engrosamiento del músculo cardiaco, en la mayoría de los casos del ventrículo izquierdo. Es la principal causa de muerte súbita en los adultos jóvenes (menores de 50 años), quienes desconocen su enfermedad.

Se han identificado 10 genes, de los cuales 9 codifican proteínas www.dmedicina.com/vida-sana/alimentacion/diccionario-de-alimentacion/proteinas.html sarcoméricas. Entre ellos se encuentran los MYL2, MYL3, ACTC, TPM1, TNNT2, TNNI3, TTN (PRKAG2), MYH7 y MYBPC3. Si bien se han descrito muchas mutaciones asociadas a esta miocardiopatía, las más recurrentes hasta el momento se encuentran en los genes MYBPC3 y MYH7.

La herencia de esta miocardiopatía es autosómica dominante, es decir que los descendientes del paciente afectado tienen un 50 por ciento de posibilidades de poseer la mutación y desarrollar la enfermedad. Su prevalencia es de 1 de cada 500 individuos.

Miocardiopatía Dilatada

Es una enfermedad del corazón que se caracteriza por la dilatación anormal del ventrículo izquierdo y disfunción sistólica, incapacitando al músculo cardiaco para bombear sangre eficazmente. Esta cardiomiopatía suele venir causada por el trasplante cardiaco, tanto en niños como en adultos y es una de las causas de muerte súbita. Si bien la prevalencia real aún no se conoce con exactitud, se estima en 1 de cada 3.000 individuos.

De los estudios realizados en pacientes con miocardiopatía dilatada se han identificado más de 20 mutaciones en 15 genes. La mayoría de ellas son de herencia autosómica dominante.

Entre los genes identificados se encuentran ACTC, TPM1, MYH7, TNNT2, TNNI3, MYBPC-3, TTN, TCAP, DES, DMD, VCL, SGSD, ACTN2 y, LMNA/C. Muchos de ellos codifican para proteínas sarcoméricas.

Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho

Es una enfermedad del corazón de herencia autosómica dominante, se caracteriza por  la pérdida progresiva de miocitos, los cuales son reemplazados por tejido fibroadiposo. Si bien afecta al ventrículo derecho, también puede comprometer al ventrículo izquierdo.

Esta patología afecta con más frecuencia a los jóvenes, en el 80 por ciento de los casos, a personas menores de 40 años.  Su diagnóstico clínico es difícil de realizar, tal es así que en muchas ocasiones la primera manifestación de la enfermedad es la muerte súbita, principalmente en personas menores de 30 años. Si bien su prevalencia aún no ha sido bien definida, se calcula de 0.1-1 de cada 1.000 individuos.

Los especialistas han identificado mutaciones en 6 genes, de los cuales 4 codifican proteínas del desmosoma. Ente ellos se encuentran la Desmocolina 2, Desmogleina 2, Plakofilina 2, Desmoplakina, receptor cardiaco de la Rianodina (RYR2) y TGFB3.

Cabe destacar que el 25 por ciento de los individuos con esta enfermedad presentan una mutación que afecta a la proteína Plakofilina 2.

Síndrome de Brugada

Es una enfermedad del corazón caracterizada por episodios de taquicardia ventricular polimórfica rápida, que pueden causar episodios de síncope (desmayo) o muerte súbita. Su herencia es autosómica dominante y presenta mayor incidencia en hombres (8:1).

El síndrome de Brugada es causa de muerte, principalmente de adultos jóvenes (menores de 50 años) que no presentan síntomas de enfermedad cardiaca previa. Se estima que entre un 4 por ciento y un 12 por ciento de las muertes súbitas se dan como consecuencia de este síndrome. Hasta ahora, sólo se ha identificado un gen relacionado con el síndrome, el SCN5.

Su prevalencia es difícil de determinar dado que no todas las presentaciones de la enfermedad son fáciles de identificar, pero se calcula en 5 de cada 10.000 individuos.

Síndrome de QT largo (SQTL)

Se conocen cuatro formas hereditarias de este síndrome, el síndrome de Romano-Ward (RWS), el síndrome de Andersen-Tawil, el síndrome de Thymothy y el síndrome de Jervell-Lange-Nielsen. El primero de ellos es el más común, presentándose con una prevalencia de 1 de cada 5.000 individuos y representando el 85 por ciento de todos los caso de SQTL. Los tres primeros son de herencia autosómica dominante, mientras que el último es de herencia autosómica recesiva.

En todos los casos, la enfermedad se caracteriza por arritmias cardiacas, las cuales pueden evidenciarse en un electrocardiograma como un aumento del intervalo QT. Estas arritmias son consecuencia de anomalías estructurales en los canales de potasio y sodio del corazón. Los síntomas pueden aparecer en situaciones de estrés o bien por la toma de ciertos medicamentos. No obstante, en muchos casos los pacientes pueden permanecer asintomáticos durante toda su vida.

Se conocen al menos nueve genes que han sido asociados al desarrollo de esta enfermedad. Estos genes codifican proteínas que regulan el transporte de sodio, potasio o calcio a través de las membranas plasmáticas de las células cardiacas. Los genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2 están asociados al Síndrome de Romano-Ward; el gen KCNJ2, al síndrome Andersen-Tawil; el gen CACNA1C, al síndrome de Timothy, y los genes KCNQ1 y KCNE1, al síndrome de Jervell-Lange-Nielsen.

Aproximadamente, entre el 60 y el 70 por ciento de los individuos con este síndrome poseen mutaciones en alguno de estos genes. No obstante, se ha identificado un nuevo gen, el ANK2, que codifica para la ankyrina B, la primera proteína que no está implicada con los canales iónicos.

Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica

Es una enfermedad del corazón de carácter hereditario que se presenta en corazones estructuralmente normales. Se caracteriza por desencadenarse ante episodios de liberación de catecolaminas (hormonas producidas por las glándulas suprarenales, entre ellas la noradrenalina y adrenalina) en situaciones de estrés físico o estrés emocional.

Usualmente, los síntomas aparecen entre los 5 y 10 años; sin embargo los casos de muerte súbita en este rango de edad son raros. Un 30 por ciento de los casos presentan historia familiar de síncope (desmayos) y muerte súbita. Su prevalencia, actualmente es desconocida, se estima en 1 de cada 2.000 individuos.

En la mayoría de los casos el patrón de herencia es autosómico dominante y se debe a una mutación en el gen que codifica para el receptor de la rianodina (RYR2). También existe un patrón de herencia autosómico recesivo, debido a mutaciones en el gen CASQ2, el cual codifica para la proteína calciquestrina.

Otros factores que podrían influir en su formación son la edad, el sexo (los hombres de avanzada edad tienen más posibilidades de sufrirla), el consumo de tabaco, obesidad, diabetes, subidas de tensión o unos niveles de colesterol LDL altos.

Bebé durmiendo

Poner al bebé a dormir boca arriba ayuda a prevenir el síndrome de muerte súbita infantil.

Síntomas

Las manifestaciones de esta patología son:

  • Pérdida de conocimiento.
  • Ausencia de respuesta ante cualquier estímulo.
  • Dejar de respirar (parada respiratoria).
  • Pérdida del color de la piel. El paciente pasa de un color rosado a un azul violáceo.

Prevención

Dado el carácter inesperado de la enfermedad, no existen indicaciones que ayuden a prevenir la muerte súbita cardiaca. Sin embargo, la Academia Estadounidense de Pediatría recomienda unos consejos para ayudar a prevenir el síndrome de muerte súbita infantil:

  • Poner al bebé a dormir boca arriba, incluso durante la siesta.
     
  • Intentar que el bebé duerma sobre una superficie firme, como la cuna, y evitar que duerma en la cama con adultos o en superficies menos firmes como el sofá.
     
  • Utilizar una sábana liviana para cubrir al bebé y evitar la utilización de almohadas, cobertores o edredones.
     
  • Vigilar la temperatura de la habitación para que no esté muy elevada.
     
  • Mantener al bebé en espacios libres de humo.

Tipos

Dentro de la muerte súbita se encuentran dos subtipos diferentes:

Muerte súbita en lactantes

Este síndrome es la muerte repentina e inexplicable de los bebés menores de un año de edad y supone la principal causa de muerte en el primer año de vida. En la mayoría de los casos el fallecimiento se produce entre el segundo y el cuarto mes, muchas veces mientras el lactante está durmiendo en sus cunas.

A día de hoy se desconocen las causas que provocan la muerte súbita en los bebés.

Muerte súbita en deportistas

Los deportistas, especialmente los gimnastas, los ciclistas y, sobre todo, los futbolistas, conforman un grupo de población que puede experimentar este episodio durante la práctica de la actividad física.

Aunque las noticias que más trascienden en los medios de comunicación suelen ser las relacionadas con deportistas profesionales, los expertos hacen énfasis en que todos, tanto federados como aficionados, deberían someterse a reconocimientos médicos específicos con asiduidad. Esto se debe, entre otras cosas, a que muchas de las muertes súbitas sucedidas en deportistas menores de 35 años, son causadas por malformaciones congénitas del corazón que podrían ser descubiertas con pruebas convencionales. Otro porcentaje mucho menor de estos eventos se produce por miocardiopatías, arritmias y otras causas, como fármacos.

En el caso de los mayores de 35 años, casi el 90 por ciento de las muertes súbitas son producidas por lesiones en las arterias coronarias causadas, en muchas ocasiones, por el consumo de tabaco o por un nivel alto de colesterol.

Así, realizar un examen, algo más exhaustivo en el caso de los deportistas federados, es fundamental para poder descubrir anomalías que puedan desembocar más tarde en una muerte súbita cardíaca. En esta valoración deberían incluirse: estudio de los antecedentes personales y familiares, un electrocardiograma y una ecocardiografía.

Diagnóstico

Por las características de esta patología, el diagnóstico no se puede realizar previamente. Conocer los síntomas puede ayudar a intervenir rápidamente e intentar salvar la vida del paciente.

Tratamientos

Sólo hay un tratamiento efectivo para frenar la muerte súbita cardíaca y es la desfibrilación precoz. Este procedimiento consiste en realizar una descarga eléctrica en el corazón, a través de unas palas o parches, con la que se pretende reiniciar la actividad eléctrica del corazón.

En el caso de no disponer de un desfibrilador a mano, o de no saber utilizarlo, se puede realizar una reanimación cardiopulmonar; consistente en el masaje cardíaco, combinando éste con la respiración boca a boca.

También existe la posibilidad de implantar un desfibrilador cuando se detecta, por ejemplo, un síndrome de Brugada.

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Otros datos

Se calcula que el 12,5 por ciento de las defunciones que se producen de forma natural son muertes súbitas y, de éstas, el 88 por ciento son de origen cardiaco.

Del total de casos de muerte súbita de origen cardiaco, el 80 por ciento ocurre en pacientes con cardiopatía isquémica, entre ella, las enfermedades de las arterias coronarias y de las arterias periféricas. Tanto la oclusión de la arteria, como la reperfusión pueden originar arritmias, como la fibrilación ventricular, que conducen a la muerte súbita. Estos casos suelen ocurrir en personas mayores expuestas a factores de riesgo cardiovascular tales como hipercolesterolemia, hipertensión arterial, obesidad, diabetes y tabaquismo.

El 15 por ciento de las muertes súbitas cardiacas ocurren en pacientes que presentan una cardiopatía estructural, tales como en la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho y la miocardiopatía dilatada, entre otras, siendo las dos primeras las principales causas de muerte súbita en jóvenes y deportistas.

Finalmente, en menos del cinco por ciento de las ocasiones, las causas de la muerte súbita cardiaca se dan en pacientes con cardiopatías arritmogénicas, donde el corazón es estructuralmente normal pero presenta fallos eléctricos. Las enfermedades cardiacas asociadas a estos episodios de muerte súbita son, principalmente, el síndrome de Brugada y el síndrome de QT largo, pero no debemos olvidar el síndrome de QT corto y la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica.

Factores de riesgo

Existen determinados factores que pueden influir en su aparición:

  • Que el sujeto haya experimentado un episodio de estas características anteriormente o que tenga familiares con antecedentes.
     
  • Insuficiencia cardiaca; es decir, que el corazón tenga dificultades para realizar sus funciones (o que le haya ocurrido esto previamente).
     
  • Haber sufrido un ataque cardíaco (infarto de miocardio)
     
  • Haber padecido anteriormente arritmias cardiacas.
     
  • Que el porcentaje de sangre bombeada por el corazón en cada latido, denominada 'fracción de eyección', sea igual o inferior a un 40 por ciento.
     

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