Última actualización: Viernes 25 de Septiembre de 2015 - a las 10:37h

Síndrome de Down

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Qué es

Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo en lugar de 46. Hace que la persona presente anomalías físicas y retraso mental y social, aunque existen diferentes grados de gravedad. Todo esto puede generar diversos problemas a lo largo de su crecimiento.

A día de hoy existen tratamientos que, aunque no erradican los problemas del síndrome de Down en su totalidad, sí permiten a la persona poder tener una vida independiente y productiva.

Causas

El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebé, como un fallo cromosómico. El fallo en concreto se produce en la réplica del cromosoma 21, provocando que en lugar de dos haya tres cromosomas (trisomía 21). Este cromosoma de más es el que provoca los problemas a la hora de desarrollar el cuerpo y el cerebro del bebé.

Síntomas

Síntomas físicos

Las personas afectadas por síndrome de Down presentan unas características comunes que se deben a la falta o mal desarrollo de su cuerpo. La cabeza suele ser más pequeña de lo habitual, con unas orejas y boca pequeñas, la nariz achatada y ojos inclinados hacia arriba, con posibles manchas blancas alrededor.

Las manos y los dedos también son más cortos de lo habitual, y el tono muscular del cuerpo en general es mucho menor que el de una persona sin esta condición.

Todas estas alteraciones los hacen más proclives a sufrir afecciones como malformaciones congénitas del corazón, demencia, cataratas en los ojos, obstrucciones gastrointestinales, problemas auditivos, problemas de estreñimiento, apnea del sueño o hipotiroidismo.

Síntomas mentales

Lo más común es que los afectados por síndrome de Down presenten problemas de comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, nivel de atención bajo y una capacidad de aprendizaje baja.

También pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes de las limitaciones que conlleva su condición.

Prevención

No existe una causa concreta que determine por qué se produce la réplica del cromosoma 21, pero existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se produzca. Aquellas mujeres mayores de 35 años tienen más posibilidades de que su hijo nazca con síndrome de Down, una probabilidad que va aumentando con el paso de la edad. También es más probable que el niño nazca con síndrome de Down si la pareja ya había concebido a un niño con dicha condición anteriormente.

En cualquiera de los casos, con las técnicas de hoy en día de inseminación artificial existen tratamientos para seleccionar aquellos óvulos fecundados con mejores condiciones para desarrollarse sin problemas. Cuando el óvulo se extrae y se fecunda (por ejemplo, en la fecundación in vitro), puede estudiarse en un laboratorio y hacerle una prueba de cariotipo para descartar la aparición de la trisomía.

Una vez que llegan a la edad adulta, la mayoría de los niños con Síndrome de Down pueden llevar una vida totalmente independiente.

Tipos

Esta patología no se divide en tipos.

Diagnóstico

El síndrome de Down es perceptible a primera vista debido a las anomalías físicas que se dan, por lo que los únicos diagnósticos que se hacen son en busca de posibles afecciones. Algunos de estos exámenes son las audiometrías, exámenes dentales, radiografías de la columna cervical, citologías y exámenes pélvicos o exámenes de tiroides.

Tratamientos

El síndrome de Down no se puede curar, pero existen tratamientos para facilitar la vida de las personas afectadas de forma que puedan llevar un día a día lo más normal posible.

Desde su nacimiento existen comunidades donde se pueden aconsejar distintas formas de ir adaptando a la persona, fortaleciendo aquellas habilidades que puede tardar más tiempo en adquirir. Algunos ejemplos de esto son:

  • Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.
     
  • Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.
     
  • Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o tareas habituales.
     
  • Cuidados de salud mental: para mejorar el estado de ánimo o de comportamiento.

Otros datos

El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un médico británico que en 1866 describió por primera vez las características clínicas, aunque desconocía las causas. La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el genetista francés Jérôme Lejeune.

Pronóstico

Pese a todos los problemas que puede suponer tener síndrome de Down, los tratamientos que se realizan a día de hoy permiten a la persona tener una vida prácticamente independiente una vez que han llegado a la edad adulta. Al presentar dicha condición, la persona con síndrome de Down tendrá que acudir con más frecuencia al médico para hacer un seguimiento de su condición.

Las personas con síndrome de Down tienen más riesgo de sufrir una muerte prematura, ya sea por problemas cardiacos o a causa de una leucemia.
 

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Un análisis de sangre en el embarazo podría diagnosticar el síndrome de Down

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