Estudian una posible terapia para la distrofia miotónica

En palabras de uno de los autores, Thomas Cooper, catedrático de la citada institución, sus experimentos prueban "que esta terapia es muy eficaz en cultivos celulares y en ratones". La distrofia miotónica, que constituye la enfermedad muscular más común en adultos, afecta principalmente al músculo esquelético, al corazón y al sistema nervioso central. Se produce por una mutación que implica múltiples repeticiones de tres bases nitrogenadas (CTG) en el gen DMPK.

Secuencias repetidas
El ARN mensajero que se produce a partir del gen mutado también contiene largas secuencias repetidas que llevan a una acumulación del ARN en el núcleo de las células. Allí, dicho ARN bloquea la función de la proteína Mbnl1 y activa la proteína Celf1. Estas dos proteínas tienen efectos antagónicos entre sí y el resultado final es la expresión anómala de proteínas codificadas por muchos otros genes en los tejidos adultos.

Con el fin de contrarrestar esos mecanismos, Cooper y sus colaboradores generaron unos oligonucleótidos antisentido que localizan las zonas de repeticiones anómalas de ARN y permitían que la enzima RNasa H se encargase de la degradación del ARN tóxico. Además, vieron que este efecto podía potenciarse utilizando otros oligonucleótidos antisentido que facilitaban la liberación de la proteína Mbnl1 bloqueada.