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Kari Stefansson, presidente de la empresa islandesa Decode Genetics, y su equipo publican hoy en Nature un estudio que revela la existencia de una mutación genética que protege tanto frente a la enfermedad de Alzheimer como del deterioro cognitivo asociado a la edad.
Redacción | 12/07/2012 00:00
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El hallazgo hace pensar que ambas condiciones podrían estar relacionadas desde el punto de vista de los mecanismos biológicos que las generan.
Los responsables del trabajo también aventuran que de sus resultados podrían extraerse lecciones para el desarrollo de tratamientos preventivos.
La nueva mutación, localizada gracias al análisis de casi 2.000 genomas, se encuentra en el gen que codifica la proteína precursora de amiloide (APP). Aunque se trata de una variante rara, sus efectos son muy notables: una reducción de aproximadamente el 40 por ciento en la formación de placas de beta-amiloide.
Ancianos
También se ha descubierto que los individuos de mayor edad (entre 80 y 100 años) sin Alzheimer y portadores de la mutación presentan una mejor función cognitiva que los que no tienen la alteración genética. De ahí que propongan que el Alzheimer podría representar el extremo del deterioro de la función cognitiva relacionada con la edad.
Otras mutaciones de APP se han vinculado al Alzheimer de origen familiar, pero hasta ahora no se había identificado ninguna asociada a la forma común. Los autores creen que con sus hallazgos cobra más fuerza la hipótesis de que ciertas moléculas pequeñas dirigidas a APP pueden tener un efecto preventivo.
(Nature. DOI: 10.1038/ nature11283).
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