Última actualización: Viernes 14 de Agosto de 2015 - a las 10:45h

Ataxia

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Qué es

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad heredada que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso ocasionando síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por el otro. Se le llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición en la década de 1860. La "ataxia", que se refiere a los problemas de coordinación, tales como movimientos torpes y falta de estabilidad, ocurre en muchas enfermedades y condiciones diferentes. 

Posible cura

La ataxia actualmente no cuenta con un medicamento o tratamiento cien por cien efectivo para su cura, pero las investigaciones para descubrirlo son una constante. Estas investigaciones, según recoge la Sociedad Española de Neurología (SEN), tratan de buscar dianas terapéuticas que puedan al menos frenar la evolución de la enfermedad de los pacientes afectados, centrándose para ello en aspectos hasta ahora no estudiados como las células madre o la terapia génica.

Causas

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo llevan el gen afectado. 

Síntomas

Los síntomas comienzan comúnmente entre los 5 y 15 años, pero en raras ocasiones pueden aparecer tan pronto como a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies (movimientos consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies (desvío hacia adentro). Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades.

Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (lentitud en la dicción o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del globo ocular. La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede dificultar la acción de respirar.

Entre otros de los síntomas que pueden ocurrir figuran dolores de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía (alargamiento del corazón), la miocarditis (inflamación de las paredes del corazón), la fibrosis miocardial (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón) y el fallo cardíaco.

También son comunes anomalías rítmicas del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos cardíacos dentro del corazón). 20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver. La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer los primeros síntomas, la persona queda recluida en una silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las personas quedan totalmente incapacitadas. La expectativa de vida se ve grandemente afectada y la mayoría de las personas con Ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida adulta, si existe además enfermedad cardíaca seria, la causa más común de la muerte. No obstante, algunas personas con síntomas menos agudos de Ataxia de Friedreich viven por mucho más tiempo.

Tipos

Aunque la ataxia de Friedreich es la más frecuente de todas, existen cerca de 200 tipos diferentes de ataxias. De todas ellas, en casi 160 se conoce su localización cromosómica.

De forma global las ataxias se pueden clasificar de la siguiente manera:

Ataxia cerebelosa

Cuando hay alteraciones en el cerebelo o sus conexiones. Provoca descoordinación de movimientos con pasos irregulares y tambaleos. También da origen a un habla temblorosa que afecta al tono y el volumen de la voz. Puede ser:

  • Hereditaria autosómica recesiva. Compone siete de cada 100.000 casos de enfermedades neurológicas. Se suele dar antes de los 20 años y provoca un desarrollo anormal del cerebelo y de la médula espinal. Las más frecuentes son la ataxia de Friedriech y la ataxia telangiectasia.
  • Hereditaria autosómica dominante. El cerebelo presenta disfunciones que causan incoordinación en la actividad muscular, presentando un desequilibrio constante e incluso mareos.
  • Hereditaria episódica. Provoca episodios recurrentes de vértigo u otros síntomas típicos de la ataxia.
  • Hereditaria ligada a X. Provoca síntomas secundarios a los habituales de una ataxia, como demencia, sordera o espasticidad.
  • Adquirida. Se genera por una enfermedad que afecta al cerebelo, como tumores, infartos, hemorragias o lesiones demielinizantes. Puede tener un origen tóxico (alcohol, fármacos), autoinmune (gluten, enfermedades autoinmunes), déficits nutricionales (falta de vitamina B12, vitamina E) o asociadas a enfermedades degenerativas (atrofias).

Ataxia sensorial

Afecta a los cordones posteriores de los ganglios dorsales o a las vías espinocerebrales. Suele manifestarse con síntomas como la pérdida de equilibrio o el cierre de los ojos.

Ataxia laberíntica

Afecta al sistema vestibular y del laberinto (oído). Provoca desequilibrios.

Diagnóstico

Los médicos diagnostican la Ataxia de Friedreich realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico.

Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:

  • Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares.
  • Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos.
  • Electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón.
  • Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón.
  • Exploraciones de imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT), que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal.
  • Derivación o punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal.
  • Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa.
  • Pruebas genéticas para identificar el gen afectado.

Tratamientos

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la Ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo que sea posible. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse con medicamentos también. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas. Los científicos esperan que los adelantos recientes en la comprensión de los aspectos genéticos asociados a la Ataxia de Friedreich puedan conducir a avances trascendentales en el tratamiento.

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Otros datos

La Ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida que es ocasionada por la expansión de repetición triple. Aunque un 98 por ciento de los portadores de Ataxia de Friedreich tienen una expansión triple repetida genética en particular, ésta no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. Una proporción muy pequeña de personas afectadas tienen otros defectos de codificación genética que son responsables de la enfermedad. La expansión triple repetida perturba aparentemente la conversión normal de aminoácidos a proteína, reduciendo enormemente la cantidad de frataxina que se produce.

La investigación indica que sin un nivel normal de frataxina, ciertas células en el cuerpo (especialmente las células del cerebro, de la médula espinal y de los músculos), no pueden soportar cantidades normales de "tensión oxidativa" que producen las mitocondrias, las plantas productoras de energía de las células. Esta indicación sobre la posible causa de la Ataxia de Friedreich se descubrió después de que los científicos realizasen estudios utilizando una proteína de levadura con una estructura similar a la de la frataxina humana. Encontraron que la falta de esta proteína en la célula de levadura conducía a una concentración tóxica de hierro en las mitocondrias celulares. Cuando el excedente de hierro reaccionaba con el oxígeno, se producían radicales libres. Aunque los radicales libres son moléculas esenciales en el metabolismo del cuerpo, pueden también destruir las células y ocasionar daño al cuerpo.

La ataxia es una de las enfermedades con un coste socio-sanitario más alto, según informa la Sociedad Española de Neurología. El total del coste del tratamiento de la enfermedad en España llega a los 167 millones de euros, de los cuales 21 millones son costes sanitarios directos.

Clasificación histológica

Los seres humanos tienen dos copias de cada gen - uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están situados en lugares concretos en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas de ADN (DNA) en forma de espiral apretadas que contienen millones de productos químicos llamados bases. Estas bases - adenina, timina, citosina y guanina - se llaman en forma abreviada A, T, C y G. Ciertas bases siempre se "aparean" (A con T; C con G) y combinaciones diferentes de pares de base se unen en juegos de tres para formar mensajes codificados. Estos mensajes codificados son "recetas" para fabricar aminoácidos, los bloques de construcción de proteínas.

Al combinarse en secuencias largas, como los números de teléfonos largos, las bases "apareadas" indican a cada célula cómo reunir diferentes proteínas. Las proteínas constituyen las células, los tejidos y los enzimas especializados que nuestros cuerpos necesitan para funcionar normalmente. La proteína que se ve alterada en la Ataxia de Friedreich se llama frataxina. En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en un gen situado en el cromosoma 9. Debido al código anormal heredado, una secuencia en particular de bases (GAA) se repite demasiadas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite de 7 a 22 veces, pero en las personas con la Ataxia de Friedreich, ésta se repite de 800 a 1,000 veces. Ese tipo de anormalidad se denomina expansión de repetición triple y ha sido implicada como la causa de varias enfermedades dominantemente heredadas.

Epidemiología

Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo porta el gen afectado. En el caso de España, hay más de 8.000 casos de ataxia diagnosticados hasta 2014, según datos recogidos por la SEN.

Etiología

En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos de sus cubrimientos de mielina - la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos.

Historia

Se le llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición en la década de 1860. Las ataxias dominantes fueron descubiertas posteriormente, como la ataxia dominante, identificada en 1893 por Pierre Marie, u otras variedades descubiertas por Harding en 1982.

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