Dos años para profundizar en Psiquiatría

Montserrat Graell (Hospital Niño Jesús de Madrid), Montserrat Fernández (Fundación Gallega de Medicina Genómica), Juan Antonio Amador (Universidad de Barcelona) y Rafael Tabarés (Universidad de Valencia) tienen ahora dos años y dinero para profundizar en estas enfermedades.

Empresaria, marquesa, financiera y Gran Cruz de la Orden del Mérito Civil. También posee el título no oficial de mecenas de la investigación en Psiquiatría. Alicia Koplowitz, y más concretamente la Fundación que lleva su nombre, ha asignado una nueva edición de las Ayudas en Psiquiatría Infanto-Juvenil, colocando otro granito de arena (mejor dicho, un generoso montón sería más correcto, ya que el coste de las ayudas asciende a 1,5 millones de euros) en la promoción de la I+D biomédica enfocada al estudio de la mente.

Junto con estas ayudas, entregadas en la clausura de la XLIV Reunión Anual de la Asociación Española de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, en Pamplona, la Fundación ha entregado cinco Becas de Formación Avanzada a psiquiatras y psicólogos clínicos que se especializarán en hospitales de Estados Unidos y el Reino Unido.

Los cuatro trabajos premiados por estas ayudas a la investigación versan sobre la anorexia nerviosa en adolescentes; el trastorno por déficit de atención e hiperactividad; las enfermedades raras por microdeleción genética, y las patologías del espectro autista.

Durante los próximos dos años, los equipos de cuatro investigadores españoles tratarán de esclarecer algunos de los rincones menos conocidos de la neuropsiquiatría.

Estudio Anabel
En busca de nuevos biomarcadores relacionados con la anorexia nerviosa

Montserral Graell Berna, del Hospital Universitario Niño Jesús, en Madrid, trabajará sobre el abordaje terapéutico de la anorexia nerviosa del adolescente. Conocer biomarcadores ligados a la enfermedad es una de las prioridades y, por el momento, se conoce la implicación de las medidas de composición corporal (índice de masa corporal, masa magra, masa grasa) y de neurohormonas reguladoras del metabolismo y la ingesta (leptina, grelina y adiponectina, insulina, colecistocinina).

Eritrocitos, leucocitos, sistema del complemento, linfocitos y citocinas también están alterados durante la desnutrición, pero aún no se conoce la relación con el estado psicopatológico.

El estudio Anabel "evaluará la interacción entre los parámetros bioquímicos, neuroendocrinos e inmunológicos y las variables psicológicas y psiquiátricas, junto a determinantes familiares y sociales".

Síndrome de Williams
Cómo identificar el genotipo-fenotipo en microdeleciones genéticas

La descripción neuropsicológica intersindrómica en enfermedades genéticas de baja freceuncia, como el Síndrome de Williams, con la idea de impulsar el análisis de patologías menos conocidas como el síndrome de Smith-Magenis, es el objetivo del grupo de Montserrat Fernández Prieto, que trabaja en la Fundación Gallega de Medicina Genómica, en Santiago de Compostela.

Se trata de síndromes provocados por microdeleciones genéticas en el cromosoma 7q11.23, en el caso del Williams, y en el 17p11.2, en el Smith-Magenis. Por delante queda "identificar y descubrir la funcionalidad de los genes delecionados, y descifrar la epidemiología genética". En el caso del Smith-Magenis, la tarea será más larga, ya que "es uno de los grandes desconocidos en este tipo de enfermedades".

Hacer una evaluación neurocognitiva y establecer el correlato genotipo-fenotipo patológico es básico, "ya que hablamos de enfermedades genéticas raras que exigen terapias individualizadas".

Indica la atención
Estudiar el patrón de movimientos oculares, nuevo abordaje en TDAH

La adquisición de un detector de movimientos oculares portátil para estudiar el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) será la primera inversión del equipo de Juan Antonio Amador, de la Universidad de Barcelona: "El patrón de movimientos oculares puede ser un gran indicador de problemas de atención".

El hecho de saber dónde fijan la mirada los afectados está relacionado con un patrón de alternancias; los niños hiperactivos medicados y los de grupos control tienen un patrón de alternancia diferente: "Cuando el entramado de aparición de estímulos es grande (estímulos de segundo a segundo), los afectados pierden de vista el punto en el que deben fijar la atención, mientras que cuando el estímulo aparece cada dos o más segundos, directamente se distraen de este estímulo".

Si esta hipótesis de movimiento ocular funciona con hiperactivos, Amador cree que "podría también aplicarse a trastornos de atención ligados a problemas de aprendizaje y lectura".

En el neurodesarrollo
Los mecanismos de expresión genética de MeCP2 pueden ser claves en Rett

El síndrome de Rett es causado por variaciones genéticas en el gen MECP2, que se halla en el cromosoma X y que codifica la síntesis de la proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que regula otros genes.

Sobre esta base, Rafael Tabarés Seisdedos, de la Universidad de Valencia, hipotetiza un mecanismo genético y molecular que explicaría el proceso final de la maduración neuronal normal, en el que están implicados genes y proteínas como MeCP2: "Creemos que la alteración de alguno de estos componentes provocaría una modificación del programa de neurodesarrollo durante la maduración neuronal posnatal".

Actualmente el modelo está construido a escala teórica, por lo que su grupo está diseñando experimentos para plantear una intervención terapéutica que regule los mecanismos de expresión genética dependientes de MeCP2.