Información de salud para Raras

• Distintos especialistas en un mismo servicio

  27/02/12. Ainhoa Muyo Labraca

  El Servicio de Cirugía Ortopédica y Traumatología del Hospital Santa Cristina, en Madrid, se compone de las principales especialidades relacionadas con estas dolencias.

• La terapia génica, en el punto de mira

  29/07/09. Mar Sevilla

  La anemia de Fanconi (AF) es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por la disfunción de la médula ósea y malformaciones congénitas que puede desembocar en anemia aplásica.

• El Ciberer potencia las investigaciones

• Los huérfanos de la medicina van encontrando quien los apadrine

• Las mutaciones en el gen HTRA1 se asocian al Carasil

• Las mutaciones en el gen HTRA1 se asocian al Carasil

• La afectación ósea, problema aún no resuelto en Gaucher

• "Hay que cuidar el embrión de los avances logrados en ER"

• El pelo permite detectar la displasia ectodérmica hipodrótica

• El control de la patología dental y esquelética debe ser multidisciplinar

• El diagnóstico de Arnold Chiari exige una búsqueda activa

• Hallan un mecanismo de la enfermedad de Lafora

• La Feder calcula que 37.000 cántabros tienen alguna dolencia rara

• La investigación genética, clave en el tratamiento de las enfermedades raras

• Hallan un nuevo gen implicado en una nueva variante de Cornelia de Lange

• El síndrome de Usher se puede confirmar con un chip de ADN

• El trabajo interdisciplinario es vital en la enfermedad de
  Pompe

• Una nueva técnica detecta algunas enfermedades raras

• Las mutaciones de la ataxia pueden ayudar a conocer la evolución humana

• Las mujeres heterocigotas deben recibir terapia en Fabry

• Enfermedad de Wilson o exceso de cobre

• Detallan cómo los priones destruyen las células nerviosas

• Síndrome de Rett: retraso mental y autismo

• La inmigración no implica riesgos sanitarios

• Enfermedades raras: las olvidadas de la Medicina

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