Variantes de predisposición a 'Pseudomonas aeruginosa'

Dirigidos por Michael Bamshad, de la Universidad de Washington, los autores realizaron un estudio de individuos con fenotipos extremos, combinado con la secuenciación de sus exomas. Esta investigación se inscribe en el Proyecto de Secuenciación del Exoma del Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre de Estados Unidos.

En total secuenciaron los exomas de 43 sujetos con fibrosis quística en los que la infección por P. aeruginosa se había producido a una edad temprana y otros 48 individuos mayores que no habían padecido infección crónica por la bacteria. Cada grupo sería uno de los dos extremos del espectro fenotípico.

El análisis permitió identificar variantes genéticas en el gen DCTN4 que están asociadas al momento en el que se produce la primera infección respiratoria por P. aeruginosa, a la infección crónica por este agente patógeno y a P. aeruginosa mucoide.

A continuación, validaron estos hallazgos en otro grupo independiente de 696 individuos con fibrosis quística.

Mayor eficiencia
La razón por la que los investigadores han realizado un estudio de exomas extremos es que, de esta manera, se logra una mayor eficiencia en la búsqueda de nuevas variantes sin tener que emplear grandes muestras de pacientes.

(Nature Genetics. DOI: 10.1038/ng.2344).