Última actualización: Martes 07 de Julio de 2015 - a las 10:52h

Fibrosis Quística

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Qué es

La fibrosis quística de páncreaso mucovicidosis es una enfermedad genética autosómica recesiva, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento.

Según Rosa María Girón, neumóloga en la Unidad de Fibrosis Quística-Bronquiectasias, del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de La Princesa, en Madrid, y miembro de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ), esta enfermedad causa graves morbilidades, como invalidez crónica, y tiene una alta mortalidad.

La fibrosis quística es la enfermedad genética e incurable más frecuente en la raza blanca. Se trata de una patología compleja, que afecta a muchos órganos del cuerpo, aunque en cada paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, pues las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar y en ocasiones llega a ser necesario realizar un trasplante.

“Afecta a aproximadamente 70.000 personas en Norteamérica, Europa y Australia. En España se estima que afecta a unos 3.500-4.000 pacientes”, señala Girón.

Esta patología presenta un cuadro grave. Sin embargo, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado pueden aminorar sus efectos.

Respecto a la incidencia en España, la especialista indica que es variable según las regiones. “Los datos que se manejan con la implantación del cribado neonatal oscilan entre 1/4.500 a 1/6.500 nacidos vivos”, apostilla.

Causas

Tal y como explica Girón, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), en condiciones normales, codifica la proteína CFTR del canal epitelial de cloruro, encargado de contribuir a regular la absorción y secreción de sal y agua en varios sistemas orgánicos, entre los que se incluyen los pulmones, el páncreas, el tracto intestinal, el tracto biliar, las glándulas sudoríparas y el tracto reproductivo.

“En la fibrosis quística, la falta de regulación del transporte de cloruro en estos órganos da lugar a la patología multisistémica asociada a esta enfermedad”, explica la neumóloga de Separ. “Por tanto, la fibrosis quística es un trastorno sistémico, no sólo una patología pulmonar”.

Síntomas

Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de fibrosis quística, según indica Girón. Estos signos pueden ser:

  • Sudor salado: por la afectación de las glándulas sudoríparas. “Esto puede originar cuadro de deshidratción hiponatrémica e hipoclorémica en las épocas calurosas”, afirma

 

  • Síntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoración, con infecciones respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.

 

  • Síntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.

 

  • Síntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: “Esto se produce con la presencia de insuficiencia pancreática y mala absorción de las grasas, que llevan a un deterioro del estado nutricional”, especifica Girón. “Con la progresión de la afectación pancreática se origina la diabetes, que complica la evolución de la enfermedad”.

 

Prevención

La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. Por este motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener descendencia.

“En cuanto a la prevención de síntomas, con los tratamientos actuales se llega a enlentecer un poco el deterioro pulmonar”, aclara Girón. “En la actualidad hay algunos tratamientos aprobados en un tipo de mutación que llaman mutaciones ‘de apertura del canal’ ante las que existe un tratamiento específico que parece que podría prevenir los síntomas”.

Tipos

Existen varias clasificaciones de la fibrosis quística:

  • Según la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave.

 

  • Según afectación pancreática se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancreática.

 

  • Según las mutaciones. En función de la alteración que originen en la proteína CFTR, se clasifican en 6 clases. Esta clasificación en la actualidad es importante dado el desarrollo de terapias dirigidas a la proteína CFTR, principalmente potenciadores y correctores.

 

Radiografía de pulmones con fibrosis quística.

Diagnóstico

El diagnóstico temprano es fundamental para asignar el tratamiento adecuado lo antes posible.

Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y el desarrollo de una mejor calidad de vida en los enfermos. El sistema ideal para la detección de la patología es la realización de un cribado neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de tener fibrosis quística. Desgraciadamente, este sistema no está implantado por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos.

“Antes de la instauración del cribado neonatal, los pacientes se diagnosticaban por los síntomas clínicos: una prueba del sudor positiva (> 60mEq/l) y por la identificación de mutaciones compatibles con fibrosis quística. En la actualidad, con el cribado neonatal y un diagnóstico muy precoz la clínica no es necesaria”, explica Girón.

La especialista señala que, una vez establecido el diagnóstico, es importante realizar pruebas para el seguimiento respiratorio (muestras microbiológicas de las vías respiratorias, estudios de función pulmonar y estudios de imagen), el seguimiento digestivo (pruebas de absorción intestinal), el cribado de la diabetes, de las alteraciones óseas y nutricionales.

Tratamientos

Partimos de la base de que la fibrosis quística es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los tratamientos que actualmente se aplican están destinados a paliar los efectos de la afección y a lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se están desarrollando investigaciones que mejoran estos tratamientos y buscan nuevas técnicas.

La fibrosis quística es una enfermedad compleja, multisistémica y por ello su tratamiento es también complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir una atención integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Quística especializadas con experiencia en numerosos casos.

También está demostrado que el tratamiento temprano favorece que el paciente tenga una mejor calidad y esperanza de vida. Para conseguirlo las personas tienen que realizarse revisiones periódicas que incluyan controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos, etc.

El tratamiento requiere que, por tanto, el paciente sea constante y disciplinado. Por ello, el afectado y sus familiares frecuentemente deben adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al los tiempos que marca el tratamiento.

Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, más bien, es el especialista quien determina en cada momento cuál es el tratamiento más adecuado.

Según Girón, los tratamientos sintomáticos que hoy se aplican son:

  • Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio físico, sustancias mucolíticas e hipertónicas, y antibióticos (por vía oral, inhalada e intravenosa,) según se precise.
  • Digestivo-Nutricional: enzimas pancreáticas, suplementos vitamínicos, e insulina.  
  • Terapia protéica: Dirigida a proteína CFTR: potenciadores y correctores. En la actualidad está comercializado para nueve mutaciones de apertura del canal.
  • Terapia génica: Esta línea de tratamiento está pendiente de que se realicen estudios que demuestren su eficacia.
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Pronóstico

“Aunque ha mejorado en las últimas décadas, situándose hoy día una supervivencia alrededor de los 40 años, el pronóstico sigue siendo malo”, afirma Rosa María Girón, neumóloga especializada en fibrosis quística. “Esperamos que con el desarrollo de la terapia proteíca  dirigida a distintas clases de mutaciones, o la terapia génica, se pueda cambiar el pronóstico de esta enfermedad”.

¿Cuándo debe acudir el paciente al especialista?

Desde el diagnóstico, dada la complejidad de esta enfermedad multisistémica es necesario el seguimiento en Unidades de Fibrosis Quística multidisciplinares con experiencia en el manejo de estos enfermos.

Operación de transplante pulmonar

Es un hecho probado que actualmente el trasplante pulmonar es una nueva esperanza para alargar la vida de los pacientes de fibrosis quística a los que la enfermedad ha deteriorado irreversiblemente su tejido pulmonar. No sólo ofrece una oportunidad de sobrevivir sino también, en la mayoría de los casos, una vida más activa y con mejor calidad que la que tenía antes de la operación. Pero, por otra parte, el proceso de trasplante es una etapa dura para el afectado desde el punto de vista emocional y requiere el constante apoyo de sus familiares para superarla. El trasplante es un proceso largo que requiere hospitalización continua en varias etapas:

  • La primera valoración, en la que se realizan pruebas médicas para evaluar la viabilidad del trasplante, tiene una duración aproximada de 15 días.
  • La intervención quirúrgica en sí misma y el postoperatorio inmediato cuya duración es variable (supone 2-3 meses) en función de las complicaciones que pueden surgir (infecciones oportunistas, rechazo del trasplante). Durante este tiempo de hospitalización, el paciente se prepara para afrontar el alta hospitalaria y progresa en un programa de rehabilitación física y respiratoria.
  • Seguimiento ambulatorio. Al alta hospitalaria se inicia un régimen muy severo y estricto de visitas a la clínica, muy próximas en el periodo inicial que impide que el paciente y sus familiares puedan regresar a su ciudad de origen durante los primeros meses postrasplante. Un seguimiento estricto es clave para detectar y tratar las complicaciones a largo plazo que se presenten.

Fibrosis en edades tempranas

La aparición de fibrosis quística en un niño implica un desajuste emocional en la familia y todos los miembros de la misma tienen que adaptarse a la nueva situación. Como en la mayoría de las enfermedades crónicas y graves, suele dar lugar a problemas sociales, emocionales y psicológicos de diferente grado de gravedad, tanto en los pacientes como en sus familias y en su entorno social. La problemática socio-familiar más destacable es la siguiente:

  • Falta de información de la enfermedad, su proceso, consecuencias, tratamiento, etc.
  • Desconocimiento de los recursos sociales a los que tienen derecho.
  • Dificultades en la interacción familiar, por sentimientos de culpabilidad y angustia de los padres, debido a la presencia de la fibrosis quística y exceso de sobreprotección hacia el hijo que la padece.
  • Absentismo escolar, como consecuencia de los frecuentes ingresos hospitalarios.
  • Dificultades añadidas en los procesos evolutivos del adolescente con fibrosis quística, por sus limitaciones no aceptadas, ni asumidas.
  • Desorientación e incertidumbre en la proyección de vida laboral y socio-familiar de los adultos con fibrosis quística.
  • Cuando son menores y adolescentes, los afectados tienen que realizar ejercicios de fisioterapia diariamente, esto supone una limitación en sus actividades cotidianas y una dependencia excesiva hacia sus padres que se ven sometidos a una falta de respiro familiar. Ya de adultos, necesitan de la revisión constante de su técnica por un profesional para evitar la degradación de la técnica. Para intentar mejorar esta situación es necesario contratar los servicios de fisioterapeutas a domicilio.

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